制备人类疾病动物模型的最终目的是要复制类似于人类疾病的病理生理变化，通称表型变化。得到正确的转基因或基因敲除小鼠后。要尽快繁殖小鼠，建立一定的种群数量，然后进行基因修饰动物的表型分析。

International Knockout Mouse Consortium (IKMC)、European Conditional Mouse Mutagenesis Program (EUCOMM)和Knockout Mouse Project(KOMP) (http://www.mousephenotype.org/martsearch_ikmc_project/about)大规模研究表明全面仔细的表型分析可以发现许多没有预计的表型变化，并且可以发现许多基因的新功能。基因敲除小鼠交配得到纯合子后，观察基因敲除小鼠纯合子是否导致胚胎致死。如果能够出生，还要观察纯合子小鼠的生育能力(fertility)。能存活的基因敲除纯合子小鼠在出生4个月内开展一系列全面检查、体重记录、X线和各种生理生化指标的检查等。
转基因和基因敲除小鼠的表型分析是非常重要、细致、困难的工作。许多基因修饰动物只有非常细微的变化，需要用各种先进的设备和方法，如分子病理、小动物成像分析、DNA/RNA测序分析和流式细胞分析等，进行大量的实验才能发现有意义的表型变化。