最近，来自英国与荷兰的研究者们开发出了两种新型的家检测一类遗传性癌症的方法——“器官发育”与“CRISPR-CAS9”.根据最近发表在《Science》杂志上的一篇文章，作者们描述了这种方法如何能够更好地理解特定类型的遗传性癌症。

 

为了更好地理解遗传性癌症发生过程中的各类影响因素的作用，研究者们利用成人小肠上皮细胞分化培养出了离体器官，这种人造器官能够用于研究人体相关的生物学性状。而在这一研究中，作者们利用离体器官进行肿瘤生长的遗传学研究。

 

（图片来源：NIH）

利用CRISPR/CAS9技术，作者敲出了离体器官中的一种叫做NTHL1的基因。这一基因天然存在于人类肠道中，敲除该基因的目的是用于研究这种做法能否模拟真实肠癌患者的性状。

 

在正常的情况下，NTHL1能够编码一类蛋白质用于切除有缺陷的基因，通过去除该基因，研究者们发现离体器官出现了与一名未知类型乳腺癌患者相似的表型。通过对改名患者的遗传图谱进行分析，作者发现该患者存在天然的NTHL1基因的缺陷，进而导致肿瘤的生长。这意味着该技术成功地鉴定出了特定遗传性癌症相关的基因缺陷。

 

通过结合上述两种技术成功地对一类遗传性的癌症的内在发病原理进行揭示，研究者们证明该方法适用于理解因DNA缺陷导致的遗传性癌症发生的原因。同时，研究者们称目前可以通过对肿瘤组织细胞进行DNA测序对癌症的内在基因缺陷进行鉴定。

 

资讯出处：New technologies combined to identify specific DNA defect underlying a type of cancer

 

原始出处： Jarno Drost et al. Use of CRISPR-modified human stem cell organoids to study the origin of mutational signatures in cancer, Science (2017). DOI: 10.1126/science.aao3130